genetikai tanácsadás

Mikor kell genetikai tanácsadást igénybe venni?

Genetikai tanácsadásra két alkalommal lehet szükség: az első lehetőség genetikai eltérés továbbadásának megelőzés céljából, illetve a másik esetben az esetlegesen felmerülő örökletes, vagy genetikai megbetegedés felmérésére, a diagnózis felállításának megtervezése.

A megelőzés

Genetikai tanácsadásra lehet szükséges ismert genetikai eltéréssel rendelkezőknek, akik gyermekvállalás előtt állnak, az ő esetükben meghatározható az eltérés továbbadásának valószínűsége, illetve megítélhető, hogy a pár másik felénél szükséges-e az adott eltérés hordozásának vizsgálata.

Szintén megelőzési tanácsadás lehet szükséges, ha genetikai eltérések a családon belül halmozódnak és a család egészséges tagjai kíváncsiak az esetleges hordozói státuszukra.

Szintén szóba jön a genetikai kivizsgálás szükségessége, amennyiben egy pár gyermeket szeretne vállalni, de több mint egy év után sem jön össze a várt a terhesség. A genetikia kivizsgálást, akkor kell megkezdeni, amikor a pár hölgy tagjánál teljes nőgyógyászati kivizsgálás megtörtént és az esetleges anatómiai, vagy endokrinológiai terméketlenségek kizárásra kerültek, illetve a férfi tagnál részletes andrológiai kivizsgálás történt, mely szintén nem találált semmilyen eltérést.

Genetikai eredetű örökletes, vagy újonnan jelentkező betegségek vizsgálata

Azon gyermekeknél, akiknél ismeretlen okból egyéves kor előtt mozgás-, vagy értelmifejlődés elmaradása, stagnálása jelentkezik, fel kell, hogy merüljön az esetleges genetikai eredetű megbetegedés lehetősége, ennek a valószínűségét egy konzultáció és egy általános vizsgálat során tudja megítélni a klinikai genetikus.

Ismeretlen eredetű fejlődési rendellenességek kivizsgálásának része kell, hogy legyen egy genetikai konzultáció is. A fejlődési rendellenesség érintheti a gyermek váz-izom rendszerét, mint például a dongaláb, alacsony növés, érintheti a vérképző rendszerét, mint például jó néhány vérszegénységgel járó megbetegedés. A fejlődési rendellenesség továbbá érintheti az érzékszerveket, így okozva látás gyengeséget, vagy vakságot, hallásromlást, vagy teljes hallásvesztést. Sok belszervi elváltozás hátterében genetikai eltérések állhatnak, mint például a vesék policisztás megbetegedései. Sok tumoros elváltozásnak szintén lehetnek genetikai alapjai. A veleszületett arcdiszmorfiák, vagy más testi eltérések, mint például plusz egy ujj, vagy más bőrkinövések a testen is lehetnek genetikailag meghatározott eltérések első tünetei.

A genetikai konzultációk során az érintettek teljes anamnesztikus elemzése történik a korábbi orvosi dokumentációk alapján, ezt követi egy általános fizikális vizsgálat, mely felméri az esetlegesen jelen lévő olyan külső jegyeket, melyek összefüggésbe hozhatóak egyes örökletes, vagy genetikai megbetegedésekkel. A konzultáció harmadik részében egy családfa felvétele és elemzése történik, mely segítségével meghatározhatóak az esetleges öröklődési formák. A konzultáció végén a vizsgálatok és az anamnesztikus adatok alapján összegezzük az esetleges genetikai eltérés valószínűségét. Amennyiben felmerül a genetikai eltérés lehetősége, úgy átbeszéljük a további kivizsgálási menetet és ennek kivitelezési lehetőségeit. Az konzultáció után elvégzett genetikai vizsgálatok eredményeinek átadása és értelmezése egy következő konzultáció során történik.

Dr. Varga Norbert
klinikai genetikus, csecsemő- és gyermekgyógyász

Svábhegyi Gyermekgyógyintézet

Bejelentkezés online: https://svabhegy.eu/kapcsolat/
Cím: 1037 Budapest, Bokor u. 17-21.

Amennyiben érdekesnek találta ezt az oldalt, kérjük, ossza meg ismerőseivel, hogy ha kell, számukra is segítséget nyújthassunk!

TETSZIK, MEGOSZTOM MÁSOKKAL IS!

Honlapunk cookie-kat használ a látogatói igény maximális kiszolgálása érdekében. Az oldal használatával Ön elfogadja a cookie-k használatát ezen a webhelyen.
0

Kosár

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH