Cisztás fibrózis (CF)

A cisztás fibrózis (mucoviscidosis) egy genetikai hátterű betegség, amelyben a szervezet külső elválasztású mirigyeinek váladéka sűrűvé válik, ezért a légutak, hasnyálmirigy, máj és belek működészavara alakul ki. A hibás gén a 7-es kromoszómán található, a kóros eltérések száma meghaladja az ezret. A betegség csak abban az esetben alakul ki betegség, ha a kromoszómapár mindkét tagja kóros., gyanúja esetén a beteg és a család részletes genetikai vizsgálata szükséges.

A betegség már újszülöttkorban megjelenhet, a sűrű béltartalom elzáródást okozhat. A későbbiekben minden nyálkatermelő mirigyet tartalmazó szervben működészavar jelentkezhet. Elsődlegesek a légúti tünetek, a sűrű váladék elhúzódó köhögést, visszatérő nehézlégzéseket, a megtelepedő kórokozók tüdőgyulladásokat okoznak, melyek maradandó, és egyre súlyosbodó tüdőfunkció romlásban nyilvánulnak meg. Jellemző a betegségre az orrpolipózis, a folyamatos arcüreggyulladás. Az epe és a hasnyálmirigy váladékának besűrűsödése májműködési zavarokban, felszívódási-, táplálási-, növekedési zavarban, vitaminhiányban (A, D, E, K) jelenik meg. A széklet tömeges, zsírfényű, emésztetlen. Gyakrabban alakul ki cukorbetegség, és felnőtt korban mindkét nemre jellemző a termékenységi zavar.

A mucoviscidosis gondozását az ország több régiójában található központok végzik, ahol a rendszeres állapotfelmérés, kezelés, kiegészítő vizsgálatok történnek. A CF terápiájában a szervkárosodások megelőzése céljából folyamatos nyákoldó kezelés szükséges. A légutak váladékának eltávolítását fizioterápiás gyakorlatok rendszeres végzése segíti. A kórokozók megtelepedését a köpet tenyésztéses vizsgálatával rendszeresen ellenőrizni kell, a baktériumokat pedig célzott antibiotikus kezeléssel lehet eltávolítani. Utóbbi rendkívül fontos a tüdőfunkció megtartása érdekében. Védőoltásokkal súlyos, a légzőrendszert is érintő fertőzések előzhetők meg.

A betegek életkilátásait döntően a tüdő állapota határozza meg. Végstádiumú légzésfunkció romlás esetén napjainkban már lehetőség van tüdőátültetés végzésére. A hasnyálmirigy kieső enzimjeit, a zsírban oldódó vitaminokat, nyomelemeket, sót az élet végéig pótolni kell. Szükség lehet a betegek és családjuk pszichológiai támogatására, valamint nagy hangsúlyt kell fektetni ismereteik folyamatos bővítésére, az állapotromlás jeleinek korai felismerése. A gondozás fejlődése a korábban gyermekkorban halálhoz vezető kórkép várható átlagos túlélését harminc-negyven éves korra tolta ki.

dr. Kovács Lajos csecsemő -és gyermekgyógyász, tüdőgyógyász, immunológus

Honlapunk cookie-kat használ a látogatói igény maximális kiszolgálása érdekében. Az oldal használatával Ön elfogadja a cookie-k használatát ezen a webhelyen.

START TYPING AND PRESS ENTER TO SEARCH